بیماری کوتولگی چیست؟
بیماری کوتولگی عارضه‌ای است که باعث کوتاهی قد می‌شود. طبق نظریه سازمان جهانی افراد کوتاه قد (LPOTW) و افراد کوتاه قد در آمریکا (LPA)، افرادی که قد آنها به دلیل مشکلات پزشکی یا ژنتیکی بین ۱۲۲ تا ۱۲۵ سانتی‌متر یا کمتر است، به عنوان کوتوله شناخته می‌شوند. گرچه برخی گروه‌ها ممکن است کوتولگی را تا قد ۱۵۲ سانتی‌متر نیز در نظر بگیرند، میانگین قد یک فرد کوتوله ۱۲۲ سانتی‌متر است.
انواع کوتولگی
کوتولگی به دو دسته کلی تقسیم می‌شود:
- کوتولگی نامتناسب: در این نوع، نیم تنه متوسط ولی بازوها و پاها کوتاه‌تر هستند یا بالعکس.
- کوتولگی متناسب: در این نوع، بخش‌های مختلف بدن با هم تناسب دارند اما کوچک هستند.
دلایل کوتولگی
حدود ۴۰۰ نوع مختلف کوتولگی وجود دارد. کوتولگی متناسب به دلایل اختلالات متابولیک و هورمونی مانند کمبود هورمون رشد ایجاد می‌شود. رایج‌ترین نوع کوتولگی، دیسپلازی اسکلتی، مشکلی ژنتیکی است که باعث رشد غیرطبیعی استخوان‌ها و در نتیجه کوتولگی نامتناسب می‌شود.
علائم و انواع کوتولگی نامتناسب
آکندروپلازی
آکندروپلازی رایج‌ترین نوع کوتولگی است که حدود ۷۰ درصد موارد را شامل می‌شود. حدود یک کودک از میان ۲۶ تا ۴۰ هزار کودک دارای علائم آکندروپلازی در هنگام تولد است. ویژگی‌های آکندروپلازی شامل موارد زیر است:
- سر بزرگ و پیشانی برجسته
- تیغه بینی مسطح
- فک بیرون‌زده
- دندان‌های به هم فشرده و نامرتب
- انحنا در پایین ستون فقرات
- پاهای پرانتزی (خمیده)
- پاهای صاف، کوچک و پهن
- مفصل دوتایی (double-jointedness)
اسپوندیلو اپی فیزیال دیسپلازی (SED)
این نوع کمتر رایج است و از هر ۹۵ هزار نوزاد، یک مورد به این عارضه مبتلا خواهد شد. ویژگی‌های این بیماری شامل موارد زیر است:
- بالا تنه کوتاه
- کج بودن پاها
- شکاف لب
- ورم شدید مفاصل در ناحیه لگن
- دست‌ها و پاهای ضعیف
- سینه فراج و جلو آمده
دیسپلازی دیاستروفیک
این نوع نادر است و از هر ۱۰۰ هزار نوزاد، یکی به آن مبتلا می‌شود. افراد مبتلا دارای ساعد و ساق پای کوتاه هستند (کوتاهی مزوملی). نشانه‌های دیگر شامل موارد زیر است:
- بدشکلی دست‌ها و پاها
- محدودیت در حرکت کردن
- شکاف لب
- گوش‌های گل‌کلمی
راه‌های درمان کوتولگی
درمان کوتولگی بسته به نوع و شدت آن متفاوت است. برخی از روش‌های درمانی شامل موارد زیر است:
- درمان‌های هورمونی: برای کسانی که کمبود هورمون رشد دارند.
- جراحی: برای اصلاح بدشکلی‌های استخوانی و بهبود عملکرد.
- فیزیوتراپی: برای بهبود حرکت و کاهش درد مفاصل.
- مشاوره روانشناسی: برای کمک به افراد در مواجهه با چالش‌های روانی کوتولگی.
خلاصه این بخش
کوتولگی یک عارضه پیچیده با علل و نشانه‌های مختلف است. درک صحیح از این عارضه و استفاده از راه‌های درمانی مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند. اگر شما یا یکی از عزیزانتان با کوتولگی مواجه هستید، توصیه می‌شود با متخصصان مرتبط مشورت کنید و بهترین روش‌های درمانی را انتخاب کنید.
کوتولگی ارثی: علت‌ها، تشخیص و درمان
علت‌های کوتولگی ارثی
دیسپلازی اسکلتی بر اثر جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که ممکن است خودبخود یا موروثی باشد. برخی از انواع دیسپلازی، مانند دیسپلازی دیاستروفیک و دیسپلازی اسپوندیلوپیفیزال، به صورت ژن مغلوب به ارث می‌رسند؛ به این معنا که کودک باید هر دو نسخه ژن جهش‌یافته را از پدر و مادر خود دریافت کند.
در مقابل، آکندروپلازی از طریق ژن غالب منتقل می‌شود، به این معنا که تنها یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ابتلا به آکندروپلازی کافی است. همچنین، در صورتی که هر دو والدین ژن جهش‌یافته را داشته باشند، ۲۵ درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن وجود دارد که به آن سندرم دوگانه غالب گفته می‌شود و معمولاً جنین در این شرایط سقط می‌شود.
بیشتر والدینی که کودکان مبتلا به آکندروپلازی دارند، حامل ژن جهش‌یافته نیستند. این جهش به طور خودبخودی در زمان بارداری اتفاق می‌افتد و پزشکان هنوز دلیل اصلی این جهش را نمی‌دانند.
تشخیص کوتولگی
برخی انواع کوتولگی از داخل رحم، هنگام تولد یا در دوران نوزادی با استفاده از اشعه ایکس و آزمایش‌های فیزیکی قابل تشخیص هستند. تشخیص آکندروپلازی، دیسپلازی دیاستروفیک یا دیسپلازی اسپوندیلوپیفیزال از طریق آزمایش ژنتیک امکان‌پذیر است. در صورت وجود نگرانی، آزمایش‌هایی در دوران بارداری نیز انجام می‌شود.
گاهی کوتولگی تا مدت‌ها پس از تولد کودک مشخص نمی‌شود و والدین با مشاهده علائم بیماری به‌دنبال تشخیص آن می‌روند. نشانه‌ها و علائم کوتولگی شامل موارد زیر است:
- سر بزرگ
- رشد دیرهنگام مهارتی خاص مانند نشستن یا راه رفتن
- مشکلات تنفسی
- انحنای ستون فقرات
- پاهای پرانتزی (خمیده)
- سفتی و ورم مفاصل
- درد در پایین کمر و بی‌حسی در پاها
- نامرتبی دندان‌ها
درمان کوتولگی
تشخیص زودهنگام و درمان می‌تواند به جلوگیری یا کاهش برخی مشکلات مربوط به کوتولگی کمک کند. کوتولگی مرتبط با اختلال هورمون رشد را می‌توان با تزریق هورمون رشد درمان کرد. در بسیاری از موارد، افراد مبتلا به کوتولگی مشکلات استخوانی یا پزشکی دیگری دارند که نیاز به درمان دارند. درمان‌های مختلف شامل موارد زیر است:
درمان‌های جراحی
- استفاده از شنت مغزی: برای کاهش مایع اضافی و فشار داخل مغز.
- عمل جراحی تراکتومی: برای بهبود تنفس از طریق لوله‌های تنفسی کوچک.
- جراحی‌های ترمیمی: برای اصلاح بدشکلی‌های فیزیکی مانند شکاف لب، کجی پا یا پاهای پرانتزی.
- جراحی برداشتن لوزه‌ها یا غده‌ها: برای بهبود مشکلات تنفسی مربوط به بزرگی لوزه‌ها یا کوچک بودن قفسه سینه.
- گشادکردن کانال نخاعی: برای تسکین فشار بر روی نخاع.
درمان‌های غیرجراحی
- درمان فیزیکی: برای تقویت ماهیچه‌ها و افزایش حرکت مفاصل.
- استفاده از قوزبند: برای کاهش خمیدگی ستون فقرات.
- قرار دادن لوله‌های مکش داخل گوش میانی: برای جلوگیری از کاهش شنوایی هنگام عفونت‌های مکرر گوش.
- استفاده از ارتودنسی: برای مرتب کردن دندان‌های نامرتب.
- مشاوره تغذیه و ورزش: برای پیشگیری از چاقی که می‌تواند مشکلات اسکلتی را افزایش دهد.
خلاصه این بخش
کوتولگی ارثی ناشی از جهش‌های ژنتیکی است و می‌تواند به صورت ژن غالب یا مغلوب به ارث برسد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می‌تواند به کاهش مشکلات و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به کوتولگی کمک کند. در صورت مشاهده علائم و نشانه‌های کوتولگی، مشاوره با متخصصان پزشکی و دریافت درمان‌های لازم توصیه می‌شود.